GANGLIOSIDOSE: GM1 et GM2

**Nadicha** Jeu 26 Jan - 10:36

GANGLIOSIDOSE: GM1 et GM2

C'est une maladie récessive du stockage lysosomial, où l'absence d'une enzyme essentielle entraîne la constitution de molécules précurseurs dans des structures de la cellule connues sous le nom de lysosomes. Cela provoque une maladie d égénérative du cerveau et de la moelle épinière due à une carence en bêta-galacrosidase (GM-1) ou en bêta-hexosaminidase (GM-2). Un tremblement de la tête et des membres postérieurs commence à l'âge de 2 à 3 mois et devient de plus en plus sévère. À l'âge adulte, il se produit des crises convulsives et une perte de vision. La GM-1 appara ît plus tard et évolue plus lentement que la GM-2.